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Nossa tecnologia preparada para análise de dados NGS

NOSSO PIPELINE DE BIOINFORMÁTICA

ANÁLISE GERMINATIVA

ANÁLISE SOMÁTICA

SEQUENCIAMENTO

Leitura do DNA (single or paired end) e armazenamento das sequências digitais (FASTQs)

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ALINHAMENTO

Alinhamento das sequências de DNA contra o Genoma Humano

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DETECÇÃO

ANÁLISE GERMINATIVA

Análise de Variantes SNV's
e Indels

DETECÇÃO

ANÁLISE SOMÁTICA

Análise de Mutações somáticas SNV's
e Indels

seta para próxima etapa

ANOTAÇÃO

Anotação das variantes com mais de 10 bases de dados incluindo: ClinVar, ExAC65000, OMIN, 1000Genomes e outros

ANÁLISE DE BIOINFORMÁTICA PARA SEQUENCIAMENTO CLÍNICO

De dados brutos ao laudo, fazemos uma análise completa

Soluções para interfaceamento
Anotações com bases de dados sempre atualizadas
Gerenciamento de amostras e envio dos dados
Relatórios e arquivos brutos

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