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Agosto é o mês destinado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença é considerada rara e genética, de herança autossômica e recessiva, uma vez que pai e mãe precisam ser portadores da alteração nos genes para que ela se manifeste nos descendentes.

 A doença ocorre a partir de uma alteração nos genes SNM1 e SNM2, que são responsáveis pela sobrevivência dos neurônios motores a partir da produção de um tipo de proteína. Quando esses genes possuem alterações genéticas e passam a produzir menos de 50% da proteína necessária, significa que a pessoa tem AME. Para que isso aconteça, é preciso que as duas cópias do gene SNM1 com o defeito genético, ou seja, ele precisa estar presente no pai e na mãe do indivíduo em questão.

 Indivíduos com mutação em apenas uma cópia do gene não irão desenvolver a doença , mas tem probabilidade de ter um filho com AME. "A única forma de descobrir é através de teste genético. A Genomika Einstein realiza o Painel para atrofia muscular espinhal por MLPA, que avalia os genes SNM1 e SNM2, que é o principal determinante da severidade da doença", destaca o sócio-fundador da Genomika Einstein, o médico imunologista João Bosco Oliveira.

 O exame é indicado após a suspeita clínica, que pode ser motivada por sintomas que podem ser apresentados ainda nos primeiros meses de vida, como fraqueza e atrofia musculares, por isso é preciso ter atenção com os marcos do desenvolvimento como sentar e engatinhar. "O diagnóstico precoce é capaz de melhorar a qualidade de vida do paciente e da sua família", afirma o médico.

A AME pode se manifestar em diferentes idades e possui cinco diferentes tipos:         

Tipo 0 - É a forma mais grave e com menor incidência. Se manifesta no período gestacional e também pode apresentar alterações cardíacas e cerebrais. 

Tipo 1 - É o mais comum, correspondendo a cerca de 60% dos casos. Os sintomas aparecem antes dos seis meses de vida. Costumam não conseguir se sentar sem ajuda e perdem a maioria da movimentação ainda no primeiro ano de vida.  

Tipo 2 - Forma intermediária da doença. Os sintomas aparecem entre os seis e dezoito meses de vida. Podem perder habilidades como sentar com a progressão da doença.

Tipo3 -Representa cerca de 13% dos casos. Os primeiros sintomas aparecem após os dezoito meses de idade. Costumam conseguir andar independentemente, mas podem perder a habilidade.

Tipo 4 - Ocorre em menos de 5% dos casos. Na maioria deles, os primeiros sintomas aparecem a partir doa 20 ou 30 anos. Os pacientes levam uma vida normal, mas  podem apresentar hipotonia e menores reflexos musculares.

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