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A genética é vista como uma aliada no diagnóstico e tratamento de diversas doenças. Ela pode ser decisiva na medição do risco hereditário de desenvolver câncer, assim como pode determinar qual embrião é o mais viável durante uma fertilização. A Genomika Einstein é o laboratório de genética do Hospital Israelita Albert Einstein e um dos pioneiros do Brasil a trazer a tecnologia de sequenciamento de segunda geração. O laboratório se destaca por oferecer alguns dos mais modernos exames genéticos oferecidos no mercado. Confira alguns dos principais exames oferecidos:

Exoma Plus -ele se destaca por permitir a identificação de múltiplas doenças raras e hereditárias através da análise por sequenciamento nos cerca de 20 mil genes e do genoma mitocondrial. O exame busca mutações associadas às doenças e inclui todas as regiões codificantes dos genes, permitindo ao médico não precisar escolher áreas específicas para testar. Ele possui alta qualidade de cobertura e profundidade, além de possibilitar a interpretação de cada variante com informações sobre sua classificação, risco de portador e associações aos quadros clínicos. O exoma é indicado em casos de quadro clínico inespecífico, quando outros testes genéticos forem negativos, ajudando no diagnóstico de doenças complexas ou associadas a múltiplos genes.

Painel NGS Risco Hereditário de Câncer - o teste analisa 44 genes que podem indicar a predisposição do paciente a desenvolver certos tipos de cânceres em algum momento de vida. O exame não apenas pode beneficiar aqueles que tiveram uma alteração genética detectada, mas pode auxiliar também no aconselhamento genético familiar. A descoberta precoce de tais alterações possibilita o início de um programa de prevenção adequado ao seu risco, diferente da população geral.

Oncoscreen - o objetivo do teste genético é avaliar qual o medicamento mais indicado para terapia de determinado tipo de câncer. Ele é capaz de avaliar as alterações genéticas que ocorrem em um tumor. Para alguns tipos de câncer de pulmão, o Oncoscreen é um exame altamente indicado, por oferecer análise simultânea de múltiplos alvos moleculares, diminuindo o tempo de investigação da doença. Assim, o médico tem em mãos informações precisas e personalizadas para cada paciente.

Microarray -   é indicado em casos em que existe suspeita de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, do crescimento, da linguagem, anormalidades congênitas, entre outros. Ele permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas não balanceadas ao longo de todo o genoma. É capaz de detectar ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos, muitas vezes não diagnosticados em outros tipos de exames.O teste permitirá que, a partir de dados personalizados, seja possível realizar o planejamento dos cuidados especiais e o tratamento mais adequado ao paciente.

PGT-A -o exame amplia as chances da fertilização in vitro ser bem-sucedida. É recomendado principalmente para mulheres acima dos 35 anos, para aquelas que já sofreram abortos espontâneos no estágio inicial da gravidez, não tiveram êxito em outras fertilizações, tiveram casos de anomalias em gestações anteriores ou  casais que apresentam infertilidade pelo fator masculino (parceiro infértil). O PGT-A analisa o material genético do embrião antes de ser transferido ao útero, permitindo a escolha do que está livre de alteração cromossômica.

NIPT - o teste utiliza a amostra de sangue da gestante, que contém DNA placentário, para avaliar a chance de ocorrência de anormalidades cromossômicas específicas no feto. Além disso, pode identificar, opcionalmente, o sexo do bebê (Sexagem fetal).  O exame possui a menor faixa de falso positivo dentre os testes pré-natais atualmente disponíveis, podendo ser realizado a partir da nona semana de gestação, sem nenhum risco para o bebê. O NIPT pode ser realizado em gestações de feto único, gemelares ou de doadora de óvulos com no mínimo nove semanas de gestacionais. 

Além desses exames, a Genomika Einstein oferece ainda mais de 500 testes genéticos no portfólio e atende diversos planos de saúde. Com sede no Recife e unidade própria em São Paulo e Porto Alegre, a Genomika Einstein atua de forma ampla no Hospital Israelita Albert Einstein e cooperativa com parceiros em outros estados e uma rede extensa de logística, coletando amostras em diversas cidades.

Saiba mais sobre a Genomika Einstein: https://www.genomika.com.br/