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Estudos genéticos têm se popularizado cada vez mais na medicina e nas práticas clínicas. A especialidade trabalha na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias, de defeitos congênitos e doenças raras. Atualmente, existem mais de 3 mil doenças genéticas diagnosticadas e, de acordo com a Organização Mundial de Saúde, no Brasil, mais de 13 milhões de pessoas apresentam algum tipo de doença rara. Essas doenças são diagnosticadas através de exames genéticos que são feitos, muitas vezes até antes mesmo do nascimento.

Para muitas doenças, esses testes genéticos são a única maneira de fazer um diagnóstico preciso, evitando assim a realização desnecessária de muitos outros exames. Eles são indicados quando é necessário diagnosticar uma doença genética, identificando a mutação responsável, fazer o prognóstico de alguma doença ou procurar a mesma alteração genética em outras pessoas da mesma família.

Quase todos os testes genéticos envolvem o estudo do DNA do paciente, através de diferentes metodologias, e a coleta é feita de forma simples, através do sangue, saliva ou DNA extraído. Os exames estão cada vez mais modernos, como explica o médico imunologista, sócio-fundador da Genomika Einstein, João Bosco Oliveira Filho. "Mais recentemente, foi introduzido na prática médica o método de sequenciamento de segunda-geração, que permitiu uma grande redução do custo e um aumento da velocidade e precisão da execução de testes genéticos. A Genomika Einstein se especializou na aplicação dessa metodologia para melhorar a prevenção, o diagnóstico e o tratamento de pacientes no Brasil". 

A indicação dos exames é feita por um médico, muitas vezes geneticista, que se baseia no histórico de saúde do paciente, da família dele, além do seu estilo de vida.“A consulta dura cerca de 40 a 60 minutos, ou o tempo necessário para que todas as dúvidas dos pacientes sejam sanadas. Com a realização dos testes, é possível confirmar, diagnosticar ou manejar alguma suspeita de anomalia genética”, destaca João Bosco.

O médico ainda chama atenção para o fato de que ao realizar testes genéticos, o paciente, junto a um especialista, pode montar um plano de prevenção adequado, além de que pode  pode também monitorar doenças já existentes, facilitando assim o tratamento. Fora isso, os resultados dos testes genéticos ainda podem ser úteis para um futuro planejamento familiar.

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