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No mês de setembro é celebrado o Dia Mundial da Fibrose Cística, doença que afeta o sistema respiratório e o pâncreas exócrino. A data serve de alerta para a população conhecer os sintomas do problema e a importância do diagnóstico precoce, que pode ser essencial para proporcionar ao paciente uma melhor qualidade de vida e bem-estar.

A patologia tem origem genética e o ocorre a partir de uma proteína produzida por um gene defeituoso. O efeito dessa proteína irá fazer com que o organismo produza muco até 60 vezes mais espesso do que o normal, o que resulta no acúmulo de germes e bactérias, desencadeando infecções, inflamações e outros problemas nas vias respiratórias. O muco também atrapalha o sistema digestivo, impedindo a chegada de enzimas ao intestino, não permitindo ao organismo digerir os alimentos e absolver seus nutrientes.

Dentre os sintomas apresentados, destacam-se tosse persistente, infecções pulmonares (como pneumonia e bronquite) com frequência, falta de fôlego, aumento de sal na pele, ruídos na respiração (chiados), dentre outros. O problema pode ser identificado a partir de alguns exames. Na infância, ao fazer o teste do pezinho, o bebê recém-nascido pode apresentar presença do gene alterado, apesar de o resultado não ser um diagnóstico definitivo. No teste do suor, a concentração de sal e cloro expelida pela pele é analisada. Quando os níveis ultrapassam as medidas normais, é possível obter o diagnóstico.

Já no exame de DNA, mais precisamente no sequenciamento completo do gene CFTR (oferecido pela Genomika), identifica-se mutações que podem ser responsáveis pela Fibrose Cística. A partir da extração de DNA de uma amostra de sangue periférico ou de saliva, o material é sequenciado por duas ou mais técnicas complementares. O procedimento atinge uma coberta de 100% das bases acima de 50x de profundidade em todas as regiões gênicas de interesse. Quando as variantes patogênicas são encontradas, os achados são confirmados por sequenciamento Sanger e pode-se chegar ao resultado.

O diagnóstico precoce da Fibrose Cística pode ser essencial para promover melhor qualidade de vida para o paciente. Quando o problema é descoberto na infância, as chances de a criança ter uma vida mais longa aumentam consideravelmente. É possível realizar um tratamento que previne o agravamento dos sintomas e auxilia na nutrição do organismo. Para o caso de quem pretende ter filhos, o exame de DNA também fornece uma importante informação, indicando as chances de um gene alterado ser transmitido para as próximas gerações.