Publicado em 21 de Junho de 2019 às 14:00 em: Exames
A síndrome afeta um em cada 2 mil meninos e pode ser identificada através da coleta do DNA
A síndrome do X-frágil é uma condição genética e hereditária, responsável por um grande número de deficiências intelectuais, além de problemas de aprendizado e de comportamento. A síndrome afeta uma em cada 4 mil meninas e um em cada 2 mil meninos, que são afetados com grande severidade.
Também conhecida como síndrome de Martin-Bell, a condição é causada por mutações no gene FRM1 (Fragile X Mental Retardation 1), presentes numa falha localizada na extremidade do braço longo do cromossomo X. Essa alteração acaba fazendo com que o esse gene deixe de codificar adequadamente a proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), essencial para diversas funções no corpo.
“Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que afetam o desenvolvimento das sinapses, que são as conexões especializadas entre as células nervosas e fundamentais para passar os impulsos nervosos”, explica o médico e responsável técnico da Genomika, João Bosco Oliveira Filho.
A maioria dos casos são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, cresce no gene FMR1, sendo repetido mais de 200 vezes, quando o normal é que se repita de 5 a 40 vezes. Essa anormalidade faz com que o gene FMR1 pare de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência desta proteína interrompe as funções do sistema nervoso e leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.
Na Genomika, para a realização do exame de expansão em FMR1 para X-Frágil, são coletadas amostras de sangue ou saliva do paciente. A partir daí, o número de repetições CGG é determinado pela análise automática dos resultados por softwares desenvolvidos especificamente para este tipo de análise.
Saiba mais sobre o nosso exame: https://www.genomika.com.br/exames/LN658/