Publicado em 18 de Outubro de 2021 às 13:58 em: Exames
De acordo com o Instituto Nacional de Câncer (INCA), no Brasil, o câncer de mama é o segundo mais comum e o que causa mais mortes em mulheres, chegando a 16,1% dos óbitos. A idade, assim como fatores endócrinos, comportamentais e até mesmo genéticos e hereditários podem contribuir para o desenvolvimento da doença.
Cerca de 5 a 10% dos cânceres de mama têm causa hereditária e estão relacionados a mutações em determinados genes, especialmente os BRCA1 e BRCA2. As mulheres portadoras de mutações no BRCA1, por exemplo, possuem até 80% de chance de desenvolver câncer de mama, e até 60% de desenvolver câncer de ovário em sua vida. Por este motivo, a realização de exames genéticos, aliados aos exames clínicos regulares, é essencial para um diagnóstico personalizado.
A Genomika Einstein realiza o painel NGS para Risco Hereditário de Câncer, que é considerado um dos testes mais avançados para detectar chance aumentada de desenvolver diversos tipos da doença, incluindo de mama e ovário. No exame, o DNA do paciente é extraído da amostra de sangue ou saliva, e analisado por meio da metodologia NGS - sequenciamento de nova geração. “Todo indivíduo carrega uma carga genética única. A maior parte dessas variantes trazem características que não são danosas. Porém, algumas delas alteram o funcionamento normal de um gene e podem causar um risco maior do desenvolvimento de tumores. Essas alterações podem ser detectadas por um teste genético”, destaca o médico imunologista e geneticista do laboratório Genomika Einstein, João Bosco Oliveira.
No painel de Risco Hereditário, são avaliados 44 genes associados a diferentes tipos de câncer. Mutações no gene BRCA1 e BRCA2, por exemplo, estão associadas ao câncer de mama, ovário e próstata. Esse exame é um dos que fazem parte da cobertura obrigatória por planos de saúde, por ordem da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).
O teste de sequenciamento é realizado de forma simples, podendo identificar os portadores desse risco aumentado. “Ao realizar um teste genético, é possível identificar se existe uma mutação dos genes associados a alguns tipos de câncer. Ao verificar esta alteração e a existência do risco, pode-se estabelecer um plano de vigilância personalizado, diferente do adotado pela população em geral”, ressalta João Bosco.
Saiba mais sobre o exame: https://genomika.einstein.br/testes-para-risco-hereditario-de-cancer/