Publicado em 28 de Fevereiro de 2021 às 09:41 em: Exames
O conceito de doença rara é muito abrangente e engloba uma grande diversidade de sintomas. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é considerada rara toda doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. De acordo com o mesmo órgão, existem 13 milhões de pessoas no Brasil vivendo nessa condição.
As doenças raras costumam ser crônicas, progressivas e degenerativas. Na maioria das vezes, não existe uma cura eficaz existente, mas há formas de minimizar os sintomas através de medicamentos. Grande parte desse tipo de enfermidade possui origens genéticas, o que fazdesses testes importantes aliados no diagnóstico.
O Exoma Plus, realizado pela Genomika Einstein pode ser uma boa opção em casos de difícil identificação, uma vez que sequencia os 20 mil genes, com cerca de 180.000 éxons, presentes no genoma humano, além do genoma mitocondrial e todos os seus 27 genes, com alta profundidade com no mínimo 500x. O exame é um dos mais completos e profundos entre os oferecidos pelos laboratórios brasileiros.
"A grande vantagem está no fato de ser um exame robusto que analisa 100% dos genes ao mesmo tempo, sendo capaz de identificar os genes responsáveis por casos de doenças complexas e diagnósticos raros", destaca médico fundador do laboratório Genomika Einstein, João Bosco Oliveira. O especialista ainda completa afirmando que, com o exame, é possível também estabelecer o diagnóstico em casos em que haja sobreposição de sinais de síndromes genéticas ou apresentações atípicas de uma doença, evitando diagnósticos equivocados.
O exame pode ser feito a partir da análisse de uma amostra de sangue, saliva ou DNA, extraído é coletado do paciente. O resultado é entregue em até 45 dias corridos.
Saiba mais sobre o exame através deste link: https://www.genomika.com.br/exames/EXOMAPLUS/