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Um em cada cinco mil homens sofre com a hemofilia. O distúrbio da coagulação é hereditário, ou seja, é passado entre gerações, de pais para filhos. É caracterizado por apresentar sangramentos espontâneos (internos e externos), retardo no tempo de coagulação sanguínea e fácil aparecimento de hematomas e hemorragias dentro das articulações e músculos - o que pode ocasionar inchaços. Até então, a ciência não desenvolveu sua cura, mas existe tratamento e como se preparar a fim de amenizar as dificuldades.

Esses sintomas ocorrem porque a condição gera alterações no gene F8 (presente no cromossomo X) e causa uma deficiência no fator VIII - os quais são coagulantes. É, também, por causa disso que a maior incidência de casos da hemofilia se apresentam em pessoas do sexo masculino, porque possuem apenas um cromossomo X. As mulheres, por outro lado, possuem dois e, quando um deles está com esse defeito, o outro pode compensar - o que a torna apenas portadora, e não hemofílica.

Quando um casal - sendo um ou os dois portador ou hemofílicos - decide ter um filho, é importante estudar as probabilidades. Por exemplo, vale salientar que o pai nunca passará a doença para o filho do sexo masculino, uma vez que o cromossomo X dos filhos homens sempre vem da mãe. Entretanto, ter uma filha com uma parceira não portadora, pode passar o gene alterado para a menina - tornando-a portadora. Já em outro caso, sendo o pai da menina hemofílico e a mãe portadora, há possibilidade da menina herdar dois cromossomos alterados e, assim, tornar-se hemofílica.

Dentre os testes realizados na Genomika, está disponível a aplicação do Sequenciamento Completo do Gene F8 (GF8) para os casais que pretendem aumentar a família e se preocupam em adiantar os cuidados em caso de possível alteração genética. "Na aplicação deste teste, utilizamos amostras de sangue ou saliva e o jejum não é obrigatório", explica o Dr. João Bosco, da Genomika.

Ao ser identificado o risco de transmissão hereditária da hemofilia, o casal ganha a oportunidade de analisar previamente as condições e realizar um programa com atenções especiais junto ao seu médico.