Rearranjos cromossômicos não balanceados, incluindo deleções, duplicações e translocações, representam a principal alteração encontrada nas anomalias congênitas e dismorfismos.
A partir da Hibridização Genômica Comparativa, é possível avaliar todos os cromossomos humanos com alta resolução. Assim, pode-se detectar ganhos e perdas, ou duplicacões e deleções, de material cromossômico, bem como regiões com perda de heterozigosidade e dissomia uniparental.
O MicroArray é a ferramenta mais indicada pela Academia Americana de Genética para o estudo de crianças e adultos com suspeitas de síndromes genéticas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e autismo. Ele permite identificar alterações que não são vistas no cariótipo convencional.
Tais alterações encontradas no teste são pesquisadas em bancos de dados internacionais, anotadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico do paciente. Esse trabalho é feito por citogeneticistas experientes, garantindo um laudo preciso e de fácil interpretação.
Diagnósticos que se beneficiam do uso do MicroArray:
Esse exame tem cobertura obrigatória pelos planos de saúde em casos de transtornos do espectro autista e anomalias congênitas não reconhecíveis clinicamente. Consulte os planos de saúde atendidos pela Genomika.
A Genomika Diagnósticos utiliza as tecnologias do MicroArray de 180 mil probes da Agilent e da Affymetrix de 750 mil probes que permite aos citogeneticistas avaliar alterações cromossômicas com um grau de confiabilidade e sensibilidade maior que 99%, identificando alterações cromossômicas de perda de heterozigose, ganhos e perdas cromossômicas, dissomia uniparental, consanguinidade e mosaicismo.
A técnica a-CGH consiste da marcação de DNA genômico teste (paciente) por um fluorocromo e a marcação do DNA genômico normal (controle) com outro fluorocromo. Os DNA são hibridizados em uma plataforma sólida de DNA sonda e o resultado desta marcação é analisado através de um software que identifica as regiões alteradas no genoma. Estas regiões são pesquisadas para diferentes doenças e síndromes utilizando bancos de dados internacionais.
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