Todo indivíduo carrega variações em seus genes e estas nos diferenciam e nos fazem seres únicos. A maior parte dessas variantes genéticas não são danosas, entretanto, há algumas que podem alterar o funcionamento normal de um gene. Alterações em genes que participam do controle do câncer podem causar um risco maior do desenvolvimento de tumores. Essas alterações podem ser detectadas por um teste genético.
O teste genético permite que você possa identificar se possui uma alteração genética em um dos genes associados a um tipo de câncer, por exemplo câncer de mama e ovário, incluindo os genes BRCA1 e BRCA2. A identificação desse risco aumentado permite o desenvolvimento de um plano de vigilância diferente da população geral, incluindo a realização de ressonância magnética mamária anualmente, além da mamografia, começando em idade bem precoce. A adoção dessas e outras medidas diminuem consideravelmente o risco de morte por esses tumores.
O Painel NGS Risco Hereditário de Câncer é realizado a partir da coleta de amostra de sangue ou saliva, utilizando múltiplas técnicas de sequenciamento para garantir uma cobertura completa dos genes de interesse.
O Painel NGS Risco Hereditário de Câncer avalia 44 genes associados a diversos tipos de câncer, como mama, intestino, pâncreas, próstata e endométrio, entre outros.
A partir dos resultados deste exame você, em conjunto com seu médico, podem planejar o melhor programa de prevenção para o câncer, com dados personalizados, baseados na sua constituição genética.
O Painel NGS Risco Hereditário de Câncer pode detectar alterações em 44 genes que podem indicar a sua predisposição a desenvolver certos tipos de cânceres em algum momento de sua vida. A detecção precoce dessas alterações é importante para permitir uma prevenção adequada.
| Gene / Câncer | Mama | Ovário | Uterino | Colorretal | Melanoma | Pâncreas | Estômago | Próstata | Outros |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AKT1 | |||||||||
| APC | |||||||||
| ATM | |||||||||
| BAP1 | |||||||||
| BARD1 | |||||||||
| BMPR1A | |||||||||
| BRCA1 | |||||||||
| BRCA2 | |||||||||
| BRIP1 | |||||||||
| CDH1 | |||||||||
| CDK4 | |||||||||
| CDKN2A | |||||||||
| CHEK2 | |||||||||
| EGFR* | |||||||||
| EPCAM | |||||||||
| GREM1 | |||||||||
| HOXB13* | |||||||||
| MEN1* | |||||||||
| MITF* | |||||||||
| MLH1 | |||||||||
| MRE11A | |||||||||
| MSH2 | |||||||||
| MSH6 | |||||||||
| MUTYH | |||||||||
| NF1 | |||||||||
| NBN | |||||||||
| PALB2 | |||||||||
| PIK3CA | |||||||||
| PMS2* | |||||||||
| POLD1 | |||||||||
| POLE | |||||||||
| PTEN | |||||||||
| RAD50 | |||||||||
| RAD51 | |||||||||
| RAD51C | |||||||||
| RAD51D | |||||||||
| RB1 | |||||||||
| RECQL | |||||||||
| RET* | |||||||||
| SMAD4 | |||||||||
| STK11 | |||||||||
| TP53 | |||||||||
| VHL* | |||||||||
| XRCC2 |
Observações*:
EGFR: (NM_005228.3) apenas a variante c.2369C>T (p.Thr790Met)
HOXB13: (NM_006361.5) apenas a variante c.251G>A (p.Gly84Glu)
PMS2: Exons sem pseudogene 6, 7, 8 e 10. Exons 1-7, 9 e 11-15 não analisados.
MEN1: gene relacionado a cânceres de tireóide, paratireóide e pituitária.
MITF: (NM_000248.3) apenas a variante c.952G>A (p.Glu318Lys)
RET: gene relacionado a cânceres renal, de tireóide, paratireóide e pituitária.
VHL: gene relacionado a câncer renal.
Mutações nos genes cobertos pelo Painel NGS Risco Hereditário de Câncer não são comuns, mas, quando detectadas, aumentam as chances de ocorrência de um câncer. A descoberta precoce de tais alterações possibilita o início de um programa de prevenção adequado ao seu risco, diferente da população geral.
Por exemplo, uma mutação no gene BRCA1 pode levar a um risco de até 81% para o desenvolvimento do câncer de mama. Caso uma mulher encontre uma alteração desse tipo, ela irá ser colocada num programa especial de prevenção, que inclui ressonância magnética de mama anualmente e outros testes, além de poder optar por uma mastectomia profilática.
Homens e mulheres podem transmitir mutações para seus filhos. Se um determinado indivíduo carrega uma mutação, há 50% de chances de seus descendentes terem a mesma mutação. O exame não apenas pode beneficiar aqueles que tiveram uma alteração genética detectada, mas pode auxiliar também no aconselhamento genético familiar.
De acordo com a regulamentação da ANS de Dezembro de 2013, alguns testes genéticos já são cobertos integralmente pelos planos de saúde, incluindo os testes de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2, desde que o paciente preencha alguns critérios. Verifique com seu convênio de saúde sobre a cobertura, documentação e pré-requisitos necessários.
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Preparamos um documento com informações científicas, acerca da prevalência de variantes patogênicas e de significado clínico incerto em 4057 pacientes avaliados por Seguenciamento de Segunda Geração (NGS) para os genes BRCA1 e BRCA2 na Genomika Diagnósticos.
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