Dúvidas?

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  • O QUE É

    A partir do Exoma completo, é possível analisar todos os 20 mil genes que formam o genoma humano e buscar mutações associadas a doenças, sendo que a análise é focada naqueles genes associados ao quadro clínico do paciente. Nesse sequenciamento, buscamos nas egiões codificantes (exons) de todos os genes, sem precisar escolher painéis específicos, o que resulta num estudo de maior profundidade e precisão.

  • VANTAGENS

    • • Diagnóstico mais rápido, com análise de todos os genes de uma única vez
    • • Resultado mais preciso e completo
    • • Reanálise dos dados no futuro, caso surjam novos achados clínicos ou científicos
    • • Análise de achados incidentais, indicando um risco de outras doenças no futuro não relacionadas ao fenótipo, mas de relevância clínica

  • INDICAÇÕES

    • • Doenças associadas a alterações em múltiplos genes, casos em que outros testes genéticos foram negativos
    • • Doenças de difícil diagnóstico clinico, quando se suspeita de base genética
    • • Avaliação de risco hereditário de doenças graves, em casais consanguíneos

QUAL A DIFERENÇA DO EXOMA COMPLETO PARA OUTROS EXAMES?

DIFERENCIAIS DO EXOMA NA GENOMIKA

  • • Assistência de especialistas na interpretação e discussão dos resultados, por telefone ou email: mais de 95% das bases são sequenciadas acima de 10 vezes
  • • Análise de substituições de base e pequenas indels, em exons e splice sites
  • • Interpretação de cada variante patogênica relevante para o fenótipo, com informações sobre sua função e associações aos quadros clínicos
  • • Laudos completos e de fácil interpretação, redigidos por médicos especialistas
  • • Relatório de cobertura dos genes de interesse para o fenótipo
  • • Relatório de Achados Incidentais, seguindo as recomendações da ACMG
monitor com varstation

TODA ANÁLISE É FEITA COM A TECNOLOGIA VARSTATION

Desenvolvemos, em parceria com a Sociedade Beneficente Israelita Albert Eisntein, uma ferramenta inovadora para processamento e análise de dados genéticos de nova geração, Varstation. Varstation é uma solução web que automatiza todos os passos do processamento de bioinformática, e auxilia analistas na seleção e classificação de variantes. Para isto se utiliza dos algoritmos de classificação da Associação Americana de Genética Médica (ACMG), resultando em mais consistência ao processo de laudamento dos Exomas.

saiba mais

Pipeline Exoma Completo*

Os pipelines de bioinformática utilizados no Varstation são testados e validados, utilizando-se da amostra utilizada para estes fins NA12878, garantindo uma correta e rápida identificação das doenças.

  • 98.8% sensitividade

  • 98.7% especificidade

  • 99.2% acuracia

Estudo de Caso

Disponibilizamos uma análise retrospectiva de 315 casos de sequenciamento completo do exoma realizados em conjunto pelos laboratórios do Einstein e da Genomika, com o suporte do Varstation.

baixar estudo de caso

* Desempenho avaliado pelo método "Genome in Bottle", com a amostra NA12878.

  • 98.8% sensitividade

  • 98.7% especificidade

  • 99.2% acuracia

Cobertura de Gene

Para que você revise a cobertura de sequenciamento de genes sequenciados no Exoma, criamos essa Ferramenta Interativa de Cobertura de Gene. Um mecanismo de busca que fornece a cobertura média para genes individuais encontrados nos testes Exoma Completo. Insira os genes de interesse para exibir a cobertura de cada seqüência de codificação de consenso (CDS) coberta pelo Exoma Completo. Isso fornece informações sobre o quão bem o Exoma Completo cobre quaisquer genes de interesse para o seu paciente antes de você fazer o teste.

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Entre em contato conosco caso tenha alguma dúvida em como requisitar seu oncoscreen ou veja nossa página de orientações para exames.

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