A Genomika, preocupada constantemente com a qualidade e utilidade clínica dos seus exames, oferece testes genéticos denominados "Tipo A" pela Sociedade Européia de Genética Humana, para avaliação do risco hereditário de câncer. Nesse tipo de teste são sequenciadas 100% das bases dos exons e splice sites de todos os genes do painel, com mais de 50x de profundidade. Para isso são utilizadas duas ou mais técnicas complementares para cada exame. Em todos os testes é feito um procedimento específico para a procura da inserção Alu patogênica no exon 3 do gene BRCA2, sem custo adicional. Além disso, a classificação de variantes, crucial para um laudo de qualidade, é feita dentro de um rígido processo técnico, por pelo menos dois analistas independentes, utilizando nosso software proprietário de análise, o VarStation.
De acordo com a regulamentação da ANS de Dezembro de 2013, alguns testes genéticos já são cobertos integralmente pelos planos de saúde, incluindo os testes de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2, desde que o paciente preencha alguns critérios. Verifique com seu convênio de saúde sobre a cobertura, documentação e pré-requisitos necessários.
MAIOR CONFIABILIDADE PARA SEUS RESULTADOS
Preparamos um documento com informações científicas, acerca da prevalência de variantes patogênicas e de significado clínico incerto em 4057 pacientes avaliados por Seguenciamento de Segunda Geração (NGS) para os genes BRCA1 e BRCA2 na Genomika Diagnósticos.
A taxa de positividade para mutações em BRCA1 e 2 na nossa população foi concordante com a literatura mundial(1), pois a vasta maioria das pacientes tinha história pessoal de câncer de mama. A nossa taxa de VUS foi baixa, em linha com os melhores laboratórios do mundo, como lnvitae (4.3%) e Ambry (3.4%), refletindo o rígido processo de classificação de variantes adotado.
1. Buys 55., et. ai. A study of over 35,000 women with breast cancer tested with a 25-gene panei of hereditary cancer genes. Cancer. 2017 May
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Preparamos uma página específica, com informações precisas para você. Veja por quê fazer um exame para avaliação de risco hereditário de câncer na Genomika Diagnósticos.