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Cinco a cada mil crianças convivem com transtornos do espectro autista (TEA). A maioria dos casos é visto no sexo masculino, sendo uma proporção de quatro homens afetados a cada mulher. Embora a causa ainda seja desconhecida, estudos apontam para a existência de um forte componente genético que atua na determinação da doença.  Por isso, o esclarecimento da sociedade sobre essa condição incomum e o diagnóstico precoce continua sendo a melhor forma de tratamento.

A manifestação dos sintomas nos casos clássicos de autismo e na síndrome de Asperger ocorre antes dos três anos de idade e persiste durante a vida adulta. Por exemplo, é comum que apresente limitação ou ausência de comunicação verbal, a redução da capacidade de interação social e um padrão de comportamento repetitivo. Os sintomas e o grau de comprometimento variam, mesmo quando consideramos apenas uma das classes do espectro. Cerca de um terço dos casos de autismo ocorre em associação com outras manifestações clínicas, como nos casos decorrentes de alterações cromossômicas ou que fazem parte do quadro de alguma doença genética conhecida.

As doenças genéticas mais comumente associadas ao autismo são a síndrome do cromossomo X-frágil, a esclerose tuberosa, as duplicações parciais do cromossomo 15 e a fenilcetonúria não tratada. Como não há um padrão de herança característico, tem sido sugerido que o autismo seja condicionado por um mecanismo multifatorial. Ou seja, alterações genéticas associadas à presença de fatores ambientais que criam as condições podem desencadear o aparecimento do distúrbio. Na prática, se trata de um grupo de desordens complexas no desenvolvimento do cérebro durante ou após o nascimento.

Mais recentemente, tem-se demonstrado que cerca de 5 a 10% dos casos apresentam pequenas alterações do genoma (variação do número de cópias, ou do inglês “copy number variation”) que podem ser detectadas com técnicas de análise genômica. Assim como em outros transtornos de causa multifatorial, os riscos de recorrência do autismo são baseados em estimativas empíricas, ou seja, pela observação direta da recorrência da anomalia em diversas famílias.

Na Genomika, realizam-se a a Hibridização Genômica Comparativa - Cgh-Array e Snp-Array e o Sequenciamento Completo do Exoma. Esses exames são capazes de detectar as alterações que podem estar associadas a condição e permitirão que, a partir dos dados personalizados, os pais ganhem tempo e a oportunidade de antecipar o planejamento dos cuidados especiais e o tratamento mais adequado.