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Doenças genéticas podem se manifestar em bebês, crianças e até mesmo em indivíduos já adultos. Exames especializados podem ajudar no diagnóstico e tratamento adequado para cada caso, tornando mais efetivo o acompanhamento da evolução dos sintomas e deixando-os menos agressivos na vida dos pacientes.

 "O CGH+SNP Array é a ferramenta mais indicada pela Academia Americana de Genética para o estudo de crianças e adultos com suspeitas de síndromes genéticas causadas por anomalias cromossômicas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e autismo", explica o Dr. João Bosco, da Genomika. O exame permite identificar alterações que não são vistas no cariótipo convencional e também é importante em casos de deficiência intelectual, convulsões, atraso de crescimento e linguagem, malformações congênitas e genitália ambígua.

A ferramenta consegue detectar rearranjos cromossômicos não balanceados, incluindo deleções, duplicações e translocações que representam a principal alteração encontrada nas anomalias congênitas e dismorfismos. "A partir da Hibridização Genômica Comparativa, é possível avaliar todos os cromossomos humanos com alta resolução. Assim, pode-se detectar ganhos e perdas de material cromossômico, bem como perda de heterozigozidade e dissomia uniparental", ressalta Dr. João Bosco.

 O CGH+SNP Array permite aos citogeneticistas avaliar alterações cromossômicas com um grau de confiabilidade e sensibilidade maior que 99%. O exame tem cobertura obrigatória pelos planos de saúde em casos de transtornos do espectro autista e anomalias congênitas não reconhecíveis clinicamente.