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Nós da Genomika provemos o mais completo catálogo de exames e testes genéticos para o diagnóstico de doenças genéticas em seres humanos.  Nosso time de especialistas, como médicos e geneticistas, trabalham afinados para produzir um laudo preciso e útil, resultado de uma análise minuciosa de nossos genes.

Os genes são formados por longas cadeias de DNA, e possuem as instruções pra que suas células possam produzir certas proteínas. Nós, seres humanos, somos formados por mais de 25 mil genes que compõem nossas células que em número são mais de trilhões. Se nós investigarmos mais sobre os genes, vamos aprender que eles contêm mais de 3 bilhões de pares de bases, que são as unidades que compõem uma sequência de DNA.  Sim,  nós seres humanos somos organismos complexos e necessitamos de uma análise personalizada e aprofundada para identificarmos possíveis variações em nossos genes, o que ao longo de nossa vida podem acarretar no desenvolvimento de uma doença, uma alergia ou um tumor.

 Toda esta informação está armazenado em nosso genoma,  nome dado ao conjunto  de informações genéticas e que fazem nós sermos únicos. Se possuímos este grande volume de informações, como então nossos especialistas conseguem analisar toda esta gama de dados genéticos ?   Eles fazem isto sozinhos ? E quando há centenas de pacientes ?  Um laudo técnico poderia levar meses para ser liberado.   Na verdade,  com o avanço da informática e tecnologia, os geneticistas e médicos não trabalham mais sozinhos.  Existe também um time afinado de especialistas em  processamento e análise de dados que com uso de ferramentas e equipamentos de ponta disponíveis atualmente conseguem produzir a informação correta, pontual e adequada a partir de um grande volume de dados que auxiliam os profissionais da biologia e clínica no diagnóstico clínico de possíveis doenças expressadas em uma de nossas sequências de DNA.

A estes especialistas nós denominamos de bioinformatas,  que utilizam de técnicas computacionais para solucionar problemas na área biológica. A bioinformática,  este ramo da informática, engloba uma série de aplicações desde processamento de imagens médicas geradas por equipamentos de ressonância de última geração, modelagem da estrutura de nossas proteínas a sequenciamento e análise de milhares ou terabytes de dados de genomas.

 O sequenciamento de DNA é uma das etapas essenciais em diversos testes genéticos que realizamos na Genomika. A análise genômica, como também chamamos é organizada em um processo onde as informações geradas por cada etapa são disponibilizadas de forma clara para todos envolvidos no diagnóstico de um paciente.  Este processo é chamado de workflow ou "fluxo de trabalho".  O workflow orquestra as entradas e saídas deste fluxo de estágios denominado pipeline ou "linha de produção".  Cada estágio do pipeline pode envolver um sequenciamento, processamento ou análise dos dados.  O workflow e o pipeline operam de maneira interdependente, onde uma saída de um serve como entrada do outro e vice-versa.

Em nossos próximos artigos vamos explorar mais sobre o uso de sequenciamento genético de nova geração que inclui algoritmos de bioinformática, computação de alto desempenho, bancos de dados genéticos e ambientes de software de análise, visualização e auxilio aos médicos e geneticistas.  A partir de agora você já sabe como a bioinformática  desempenha um importante papel no diagnóstico de doenças raras e genéticas.