Publicado em 25 de Maio de 2018 às 11:34 em: Exames Notícias
As retinopatias são todas as doenças degenerativas não inflamatórias da retina. Em sua maioria, elas estão associadas a hábitos da vida, estresse ou doenças de base, como a retinopatia diabética ou a causada pelo aumento da pressão arterial. Por outro lado, outros tipos de retinopatia têm forte componente genético envolvido, como são os casos da retinose pigmentar e a distrofia de cones e bastonetes.
Sem os cuidados necessários ou tratamento adequado, as doenças da retina podem progredir ao ponto de deixar o paciente cego ou afetar irreversivelmente a mácula ocular. Em seu estágio inicial, normalmente, não apresentam sintomas visuais - o que torna ainda mais difícil o diagnóstico - e somente o exame oftalmológico com a pupila dilatada pode detectar se há alguma alteração no fundo do olho antes mesmo que os sintomas apareçam. No entanto, em estágio avançado, costuma apresentar manchas na visão, visão embaçada, perda da visão central ou periférica e distorção na visão.
Para ter mais precisão e segurança no diagnóstico e para buscar a melhor terapia, o exame genético é o mais recomendado. Na Genomika, realizamos a aplicação do Painel Multigene de Investigação de Retinopatias - este teste usa a técnica de sequenciamento genético para avaliar 222 genes associados ao desenvolvimento das doenças degenerativas não inflamatórias da retina. "Para fazê-lo, precisamos apenas da coleta de sangue ou saliva. O jejum não é obrigatório", explica o diretor do laboratório e médico João Bosco.
O diagnóstico precoce das retinopatias pode ser essencial para promover melhor qualidade de vida para o paciente. Quando o problema é descoberto ainda no início, as chances do paciente ter uma melhora na qualidade de vida aumentam consideravelmente já que o resultado torna possível realizar um tratamento mais assertivo e que previne o agravamento dos sintomas. Para o caso de quem pretende ter filhos, o exame de DNA também fornece uma importante informação, indicando as chances de um gene alterado ser transmitido para as próximas gerações.