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Uma especialidade que trabalha na prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças hereditárias, defeitos congênitos e doenças raras. Você sabe sobre que área da medicina estamos falando? É a genética clínica, especialidade que vem conquistando um avanço notável no país com especializações e investimentos em equipamentos e tecnologia para exames. Nesse post, vamos falar mais sobre os principais exames na área, os benefícios que trazem para os pacientes e o acesso a esses testes, todos oferecidos pela Genomika Diagnósticos.

Para muitos, saber que existe a possibilidade de detectar predisposições às doenças, identificando e tratando por meio do sequenciamento genético, só foi possível a partir do famoso caso da atriz americana Angelina Jolie, em 2013, que anunciou a realização de dupla mastectomia preventiva devido à probabilidade alta que teria de desenvolver câncer de mama. O sequenciamento genético de Angelina Jolie apontava que a atriz tinha o gene causador do câncer que vitimou sua mãe e uma tia, o que elevava em mais de 80% a chance de ter a doença no futuro.

Sequenciamento genético – O procedimento utilizado em sequenciamentos genéticos como esse, funciona da seguinte forma: uma cópia do genoma humano tem aproximadamente 3 bilhões de bases A, T, C, G. E cada ser humano tem duas cópias deste genoma, uma que herda do pai e outra da mãe. Todas estas bases são organizadas em sequências de DNA, como grandes fitas. O sequenciamento genético é uma técnica que envolve processos bioquímicos que permitem identificar cada nucleotídeo (base) em uma cadeia de DNA, como uma leitura, letra a letra.

“Para realizar o sequenciamento, é necessário coletar uma amostra do paciente, que pode ser de sangue ou saliva. Com isso, ela é processada no laboratório, onde é realizada a extração do DNA que está presente nas células. Após essa etapa, é feito o processamento da amostra e o sequenciamento de segunda geração para analisar a sequência do DNA amplificado em milhares de vezes. Todo esse processo é executado com o auxílio de robôs que agilizam e dão mais segurança e precisão ao processamento das amostras”, explica João Bosco Oliveira, diretor técnico e executivo da Genomika Diagnósticos.

Exames – Na genética clínica, o mais completo teste é o Exoma, que realiza uma análise por sequenciamento nos cerca de 20 mil genes que formam o genoma humano na busca de mutações associadas às doenças. A busca inclui todas as regiões codificantes de todos os genes, permitindo ao médico não precisar escolher genes específicos ou painéis para testar. Outro exame existente na área genética, que também é feito no laboratório Genomika, é o Painel Ampliado de Risco Hereditário do Câncer. Esse tipo específico de exame avalia 38 genes associados a diversos tipos de câncer, como mama, intestino, próstata e endométrio, entre outros. A partir dos resultados deste exame, o paciente, em conjunto com seu médico, pode planejar o melhor programa de prevenção para o câncer, com dados personalizados, baseados na sua constituição genética.

Para aqueles que já estão diagnosticados com câncer, saber qual a mais adequada droga para esse tipo de doença também é de extrema importância para a eficácia do tratamento. É para isso que outro exame genético, o Oncoscreen, é utilizado. “O OncoScreen é um exame realizado no DNA e RNA do tumor para definir que drogas podem ser mais eficientes no tratamento daquele câncer. No teste, são detectadas fusões gênicas, alterações na sequência das bases de DNA e no número de cópias de 52 genes diferentes, todos de importância clínica bem definida. A definição dessas alterações genéticas permite uma caracterização rápida e segura de cada caso analisado, com ganho de tempo e segurança nas decisões que serão tomadas”, afirma João Bosco.

Doenças raras - Além de detectar a predisposição e ajudar no tratamento do câncer, os exames genéticos também identificam doenças raras e hereditárias. É o caso do exame CGH Array, que é uma técnica citogenética molecular que permite identificar alterações cromossômicas. A análise é capaz de detectar ganhos (duplicações) ou perdas (deleções) de segmentos cromossômicos no genoma. Esse exame é indicado em casos de suspeita de autismo, atraso de crescimento, atraso de linguagem, anormalidades congênitas, atraso no desenvolvimento neruropsicomotor, entre outros.

Plano de saúde - O acesso a esses exames, hoje em dia, é facilitado, já que muitos dos testes genéticos realizados no Brasil podem ser feitos através de planos de saúde, de acordo com norma emitida em 2013 pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS). A medida ampliou a cobertura obrigatória, com exames mais complexos, e beneficiou milhões de usuários de planos individuais e coletivos de assistência médica do país. A Genomika Diagnósticos possui mais de 350 testes genéticos no portfólio e já atua com diversos planos e operadoras de saúde. Para realizar os exames é preciso prescrição de um geneticista. Confira aqui, quais testes têm cobertura obrigatória pelos planos de saúde.