Publicado em 21 de Janeiro de 2016 às 08:15 em: Exames
Olá a todos,
Neste artigo vamos apresentar um dos mais modernos exames da área de citogenética molecular, realizados aqui na Genomika Diagnósticos, denominado CGH-Array ou Hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos.
Este exame consiste da técnica de CGH-Array, que permite estudar todo o genoma humano de uma só vez, identificando ganhos (duplicações) e perdas (deleções) de segmentos cromossômicos, deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas e áreas de perda de heterozigosidade maiores causadas por dissomia unipariental.
O CGH-array detecta alterações que não são vistas no cariótipo convencional, e é o teste oficialmente indicado pela Academia Americana de Genética no estudo de crianças e adultos com suspeita de síndromes genéticas, atraso do desenvolvimento neuropsciomotor e autismo.
Todas as alterações detectadas no exame de CGH-Array são pesquisadas em bancos de dados internacionais de variantes que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função. A interpretação dos resultados requer profissionais altamente qualificados, uma vez que muitas das alterações detectadas representam variações de número de cópias sem significado clínico ou de significado clínico desconhecido. Quando necessárias, outras tecnologias deverão ser utilizadas para a complementação do diagnóstico.
Quais são aplicações do CGH-Array?
É sabidamente conhecido que rearranjos cromossômicos não-balanceados, incluindo deleções, duplicações e translocações, representam a principal alteração encontrada nas anomalias congênitas e dismorfismo. A seguir, alguns diagnósticos que se beneficiam de um estudo de CGH-array:
Como é feito o CGH-Array?
Para solicitar o exame, o seu médico deve realizar a captura de diversos dados clínicos do paciente, que são essenciais para a conclusão do resultado e determinar se o achado cromossômico tem associação com o quado clínico do paciente. A coleta de amostra pode ser realizada sem necessidade de jejum a partir do sangue e entregue em nosso laboratório e caso possível, solicitamos também amostras de controle como as dos pais, que possibilita a comparação dos achados genéticos do paciente com o padrão cromossômico dos pais.
Processo de análise de um exame de cgh-array* (Fonte original: http://cgimatba.com/array-cgh-technology/)
Na figura acima apresentamos o workflow e processo para a execução do exame. É utilizado o DNA extraído da amostra do paciente e de uma amostra controle de origem feminina ou masculina, de acordo com o paciente em estudo. Cada amostra de DNA é marcada com um corante fluorescente verde ou vermelho, sendo posteriormente co-hibridadas numa lâmina de array. O array contém sondas representativas do genoma humano, com as quais o DNA teste e o DNA controle hibridizam competitivamente.
Após a hibridização, a fluorescência de cada spot do array é lida por um scanner e os resultados são analisados por um software. As regiões do genoma com igual número de cópias entre o DNA do paciente e o DNA controle tem como característica a fluorescência “amarela”, resultado da igual contribuição de cada um dos corantes. Caso o paciente possuir uma deleção em relação à amostra controle, a região deletada apresenta a cor com o qual o DNA controle foi marcado, enquanto que nos casos das duplicações, a região duplicada apresenta a fluorescência da mesma cor com que foi marcado o DNA do paciente. Com softwares específicos de análise, ele consegue analisar a hibridização das sondas ao longo de cada cromossomo.
Existem vários tipos de plataformas de array disponíveis comercialmente, apresentando diferentes características em termos de resolução, cobertura do genoma e utilização para diagnóstico. Como por exemplo os SNP arrays, que adiciona SNPs, ou seja, permitem a detecção de polimorfismos de um único nucleótido, tendo também a vantagem de identificar casos de dissomia uniparental e perda de heterozigozidade.
CGH-Array é um de nossos exames moleculares da área de citogenética humana que realizamos na Genomika. Este exame tem sido bastante solicitado pela comunidade médica para uma investigação no DNA do paciente para detecção e diagnóticos de diversas síndromes genéticas e pode ser acompanhado ou não de um exame mais específico como o sequenciamento de DNA. Saiba como solicitar o exame neste link!
Espero que tenham aprendido conosco sobre nossos exames! Até a próxima!