NOVIDADES

Tecnicamente, a Síndrome de Down é uma doença genética causada quando uma falha na divisão celular resulta em um par extra do cromossomo 21. O distúrbio causa uma aparência facial característica, além de atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual. Atualmente, exames não invasivos podem ajudar no diagnóstico ainda no útero e indicar o melhor tratamento após o nascimento.

Há alguns anos, as únicas formas de detectar se o bebê tinha alguma espécie de síndrome era o ultrassom e uma biópsia de placenta, que consiste em extrair material genético do órgão para examiná-lo em laboratório. O procedimento é considerado invasivo e com pequeno risco de aborto. O NIPT (Non invasive prenatal testing) – Panorama surgiu como uma opção mais moderna e que não apresenta nenhum risco para o bebê. “O sangue da mãe é colhido e a partir dele é possível diagnosticar anomalias cromossômicas. O exame é 99% confiável”, destaca o especialista em genética da Genomika, João Bosco.

Após o nascimento do bebê, um exame Cariótipo pode confirma o diagnóstico. “O procedimento analisa o material genético, estudando a quantidade e formação estrutural dos cromossomos”, explica João Bosco. Um dos principais critérios que determina o risco de um casal ter um bebê com Síndrome de Down é a idade materna. “Quanto mais velhos os óvulos, maior a chance de acontecer um erro na divisão celular. Essa chance aumenta ainda mais após os 40 anos”, explica o médico.

Estímulo – Após o nascimento do bebê, estímulo é a palavra de ordem. Uma equipe multidisciplinar, formada por pediatras, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, deve acompanhar a criança desde os primeiros meses. As consultas ao médico devem ser periódicas. Pessoas com Síndrome de Down tendem a ter mais cardiopatias. Exames devem ser feitos para descartar qualquer problema.