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O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado sempre no último dia do mês de fevereiro.  De acordo com dados da Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS), cerca de 15 milhões de brasileiros tem alguma doença rara, isso corresponde a cerca de 8% da população. A data tem o objetivo de sensibilizar a sociedade, médicos e especialistas sobre essas doenças, além de conscientizar a todos sobre as dificuldades enfrentadas pelos seus portadores e acompanhantes.

Doenças genéticas raras podem se manifestar em bebês, crianças e até mesmo em indivíduos já adultos. Exames especializados podem ajudar no diagnóstico e tratamento adequado para cada caso, tornando mais efetivo o tratamento, acompanhamento da evolução dos sintomas e deixando-os menos agressivos na vida dos pacientes.

Um dos exames indicados para identificar problemas genéticos é o SNP Array, que utiliza a metodologia Microarray, uma técnica citogenética molecular de alta resolução permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas não balanceadas ao longo de todo o genoma em um único ensaio.  “O Microarray permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas para a detecção de variações no número de cópias. A análise é capaz de identificar ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos no genoma, que muitas vezes não são apontados pela cariotipagem tradicional”, afirma João Bosco Oliveira, médico imunologista e geneticista, diretor da Genomika Einstein.

O Microarray analisa, igualmente, regiões de perda de heterozigosidade (LOH), que podem estar relacionadas a DissomiaUniparental, sendo uma avaliação importante quando existe suspeita de desordens autossômicas recessivas ou por "imprinting" genômico, fenômeno genético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo, enquanto o outro é metilado.O exame é bastante indicado em suspeita de transtorno de espectro autista, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, crescimento e linguagem, além de anormalidades congênitas, entre outros.

Ainda na identificação de doenças raras, a Genomika Einsteincombina os sequenciamentos do exoma completo e do genoma mitocondrial em um único teste. No Exoma Plus são sequenciados 20 mil genes com cerca de 180.000 éxons presentes no genoma humano. O teste proporciona maior índice de profundidade média entre os testes oferecidos pelos laboratórios brasileiros, acima de 120 vezes. Complementarmente, o teste sequência o genoma mitocondrial e todos os seus 27 genes com alta profundidade com no mínimo 500x.