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Reconhecido como um dos órgãos mais importantes da biologia humana, o cérebro tem papel nos principais sistemas do corpo. Na caixa craniana está localizado o encéfalo, uma parte do sistema nervoso central que é responsável por processar e responder as mensagens recebidas. O cérebro é composto por neurônios, que são células nervosas que transmitem impulsos ao próprio cérebro. Base do sistema nervoso, os neurônios estabelecem conexões entre si quando recebem estímulos do ambiente externo ou do próprio organismo.

Sem o cérebro, não seríamos capazes de raciocinar, pensar, de ter sentimentos e até de desenvolver ações comuns e necessárias no dia a dia. Por esse motivo, é tão importante o cuidado com esse órgão para garantir maior qualidade de vida, e o Dia Mundial do Cérebro, 22 de julho, vem para reforçar essa ideia.

As ataxias: grupo complexo de doenças neurológicas

“Ataxia é um termo que se refere a um conjunto de sintomas que são caracterizados, principalmente, pela falta de coordenação dos movimentos de diferentes partes do corpo”, explica o médico imunologista e geneticista do laboratório Genomika Einstein, João Bosco Oliveira. De acordo com o especialista, esta situação pode ter várias causas, como problemas neurodegenerativos, paralisia cerebral, infecções, fatores hereditários, hemorragias cerebrais, malformações e pode surgir pelo uso excessivo de drogas ou álcool, por exemplo.

A ataxia cerebelar, tema com grande abordagem entre os médicos, ocorre por causa de uma lesão no cerebelo, que pode ser provocada por hemorragia cerebral, tumor, infecção ou até mesmo acidentes. Já a ataxia de FriedReich é o tipo mais comum, caracterizado como hereditário, surgindo principalmente na adolescência e que provoca deformações nos pés e curvaturas na espinha vertebral. Segundo João Bosco, esse é causado por mutações em ambas as cópias do gene FXN, que codifica uma proteína denominada frataxina. “A mutação presente em aproximadamente 98% dos casos é uma expansão da repetição de trinucleotídeos (GAA)n. Em se tratando de uma doença de herança autossômica recessiva, o risco de recorrência da ataxia de Friedreich é de 25% para cada gravidez de um casal com um filho afetado”, acrescenta.

A Genomika Einstein oferece painéis de exames que contribuem quando se trata de um diagnóstico eficaz. Os Painéis de Expansão para Ataxias e Expansão em FXN para Ataxia de FriedReich utilizam a metodologia usada no exame PCR e análise de expansão. “O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. Também é usado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR é purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático”, explica o médico. Ambos os exames têm cobertura obrigatória ANS por planos de saúde.

Quando se trata de ataxias cerebelares podemos pensar como um grupo de doenças neurodegenerativas. “Há mais de 35 tipos diferentes de ataxia cerebelar, cada uma causada por uma mutação genética diferente. E ainda continuam a serem descobertos novos tipos”, afirma o geneticista. A metodologia usada no exame Painel NGS para Ataxias Cerebelares é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura. “O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein”, complementa.

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).