Publicado em 8 de Setembro de 2021 às 09:32 em: Exames
Em 2019, o filme “A Cinco Passos de Você” emocionou plateias pelo Brasil. A película conta a história de dois jovens com fibrose cística, Stella e Will. Eles se connhecem enquanto realizam o tratamento para a doença e, apesar da paixão evidente, a relação entre os dois fica complicada, já que, devido à doença, eles não podem manter contato próximo devido ao risco aumentado de desenvolver infecções.
O filme serviu para popularizar a fibrose cística e ressaltar a importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado, que podem ser essenciais para a qualidade de vida do paciente. No dia 8 de setembro é celebrado o Dia Mundial da Fibrose Cística, com o objetivo de ampliar o conhecimento sobre a doença.
A fibrose cística é genética e por isso não tem cura. Ela ocorre a partir da falha da proteína CFTR, fazendo com que o organismo produza muco até 60 vezes mais espesso do que o normal. Isso acaba resultando no acúmulo de germes e bactérias, desencadeando infecções, inflamações e outros problemas nas vias respiratórias. O muco também atrapalha o sistema digestivo, impedindo a chegada de enzimas ao intestino, não permitindo ao organismo digerir os alimentos e absolver seus nutrientes.
Isso acaba causando tosse persistente, infecções pulmonares, falta de fôlego, aumento de sal na pele, ruídos na respiração, entre outros sintomas. A doença pode ser identificada através do teste do pezinho ou no teste do suor.
Genética e prevenção – O sequenciamento completo do gene CFTR, realizado pela Genomika Einstein, identifica mutações responsáveis pela doença. “O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de fibrose cística, podendo confirmar a presença de mutação no gene CFTR”, explica João Bosco Oliveira, médico imunologista e geneticista do laboratório Genomika Einstein.
O exame pode ser importante até mesmo em pessoas que não desenvolvem sintomas, mas possuem histórico familiar da doença. “Por ser um gene recessivo, é preciso que a o parceiro também possua a mesma falha genética para gerar um filho com a doença. Nesses casos, o exame pode detectar a presença do problema em óvulos e espermatozóides cedidos para fecundação in vitro, auxiliando no planejamento familiar”, completa o médico.
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