Publicado em 11 de Setembro de 2017 às 18:54 em: Exames
Nos últimos anos, a medicina tem desenvolvido exames cada vez mais específicos, capazes de identificar uma grande variedade de doenças. Porém, existem algumas patologias mais raras que nem todos os exames conseguem reconhecer. É neste aspecto que se diferencia o exoma completo. Ele destaca-se por permitir a identificação de múltiplas doenças raras e hereditárias através da análise por sequenciamento nos cerca de 20 mil genes que formam o genoma humano.
“O teste busca mutações associadas às doenças e inclui todas as regiões codificantes dos genes, permitindo ao médico não precisar escolher áreas específicas para testar”, ressalta o Dr. João Bosco, da Genomika. O exame possui alta qualidade de cobertura e profundidade e possibilita a interpretação de cada variante com informações sobre sua classificação, risco de portador e associações aos quadros clínicos, além de fornecer laudos revisados por médicos especialistas.
O exoma completo é indicado em casos de quadro clínico inespecífico, quando outros testes genéticos forem negativos. O exame ajuda no diagnóstico de doenças complexas ou associadas a múltiplos genes. “É válido ainda para avaliar os riscos de doenças genéticas para uma futura criança nascida de pais consanguíneos”, lembra Dr. João Bosco.