Publicado em 25 de Maio de 2018 às 10:52 em: Exames Notícias
As cardiomiopatias de origem hereditária são causas principais de falência cardíaca e morte súbita e são originadas por variantes genéticas raras [1]. Atualmente, milhares de mutações em genes distintos já foram associadas às cardiomiopatias. Para se ter noção, apenas para Cardiopatia Dilatada (DCM), foram descritos mais de 40 genes envolvidos com a condição.
Embora haja variabilidade entre os diversos quadros clínicos, a identificação e a classificação adequadas das variantes genéticas por geneticistas e especialistas podem trazer novas perspectivas para o monitoramento de pacientes. Isso vale tanto para aqueles que apresentam a mutação e desenvolveram um quadro clínico, como para aqueles que possuem a mutação e são assintomáticos - no sentido de direcionar o acompanhamento adequado.
Além disso, a investigação genética pode ser fundamental para o diagnóstico precoce e isso tem grande impacto no gerenciamento da doença do paciente, na escolha de terapêuticos e até mesmo na prevenção da morte súbita - pela implantação de desfibriladores cardioversores implantáveis (CDI). Dessa forma, é possível ajudar o paciente a ter maior longevidade e qualidade de vida.
A Genomika Diagnósticos, em parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein, acaba de disponibilizar sete painéis genéticos para auxiliar no diagnóstico de cardiomiopatias hereditárias, tais como Síndrome de Brugada, Síndrome do QT longo, Síndrome do QT curto, Painel para Miocardiopatias Dilatadas Idiopáticas, dentre outros.
Para maiores informações, consulte nosso site:
www.genomika.com.br
Referência
1- LakdawalaN.Curr Treat Options Cardiovasc Med. 2013 Aug; 15(4): 387–396.