Publicado em 11 de Julho de 2017 às 15:25 em: Institucional Notícias
Com um enfoque direcionado para a prática clínica, o 29º Congresso Brasileiro de Genética Médica tratou dos avanços nas pesquisas mais recentes sobre o tema e trouxe o debate para prática clínica. Realizado durante o mês de junho deste ano, na cidade de Bento Gonçalves, no Rio Grande do Sul, o congresso deu ênfase na discussão de casos clínicos com palestras e cursos de atualização. Na programação do evento, a Genomika apresentou quatro trabalhos, sendo três de oncogenética e um na área de citogenética.
Dentre os trabalhos de oncogenética, Geórgia de Oliveira apresentou “Prevalência de variantes de significado clínico patogênico/provavelmente patogênico ou incerto em 385 pacientes sequenciados em um painel multigênico de câncer hereditário por NGS”. O resumo confronta os dados clínicos encontrados na população brasileira em pacientes com histórico familiar de câncer de mama frente aos achados de outros países, possibilitando um planejamento preventivo personalizado.
O trabalho “Prevalência de resultados positivos em sequenciamento de DNA e RNA por NGS de painel multigênico em tumores sólidos direcionado à terapia personalizada” de Nara Diniz, explica como o perfil genético do tumor auxilia no direcionamento das estratégias de tratamento.
Ainda na área de oncogenética, “Perfil de mutações KRAS e NRAS em pacientes com câncer colorretal: resultado de 1392 casos” com autoria de Jobson Ferraz, descreveu que a incidência de variantes patogênicas analisadas por sequenciamento NGS na Genomika segue o perfil descrito na literatura mundial.
A Genomika também esteve presente com o trabalho de citogenética, “Distúrbio da Diferenciação Sexual Testicular XX: relato de caso”, apresentado por Ana Maria Figuerêdo. O estudo de caso abordou a condição rara onde o desenvolvimento testicular acontece com a ausência do cromossomo Y. Reportado pela primeira vez em 1964, é responsável por 2% dos casos de infertilidade masculina e afeta um a cada 25 mil homens.
Ressaltando a importância da pesquisa clínica, a Genomika Diagnósticos segue atuando em eventos científicos, investindo no conhecimento, divulgação e ampliação dos testes genéticos no Brasil.