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Na manhã do último sábado (19), o Dr. João Bosco, da Genomika, participou do III Simpósio de Oncologia do Hospital do Câncer de Pernambuco, apresentando a palestra “Aspectos técnicos na avaliação molecular para síndrome com predisposição hereditária para o câncer”. Durante a sua apresentação, Bosco abordou as diferentes nuances existentes na realização de testes para avaliação de risco hereditário de câncer, explicando desde as regiões do gene que são avaliadas, bem como a análise das alterações e os tipos de variantes. Para realizar a detecção de diferentes alterações no material genético, como variantes estruturais, inversão, duplicação, deleção, inserção ou translocação, são demandados diferentes níveis de dificuldade. Desde a mais simples, como SNV e pequenas Indels, até as mais complexas, que requerem técnicas específicas.

Durante a palestra, foi possível acompanhar o desenvolvimento deste tipo de exame ao longo dos anos, com a crescente mudança de paradigmas e surgimento de novas metodologias. O antigo método Sanger, utilizado até 2006, ainda demandava muitos custos, possuía maior espera para os resultados e era mais suscetível ao erro humano. A partir do surgimento do processo massificado, chamado sequenciamento de segunda geração, houve um barateamento e aumento de velocidade nas análises. O Ion Torrent Principle trouxe maior escala e gerou muitos dados para serem organizados que, sendo processados da maneira adequada, permitiam a automação da leitura.

O público presente no Simpósio conferiu o Dr. Bosco explicar como ocorre o ciclo de um teste genético e suas fases, tendo início na coleta da amostra, passando por sua preparação, o uso do sequenciador, o processamento dos dados, até a visualização e análises, com classificação dos variantes e validação do especialista, que leva às conclusões e ao relatório de consolidação clínica. A automatização de DNA também foi tema discutido e a Genomika apresentou aos presentes a ferramenta criada pelo laboratório juntamente com o Hospital Albert Einstein, a Athena, que minimiza a variabilidade entre usuários.

Durante a palestra, foram explicadas as diferentes qualificações dos testes genéticos e a importância em declarar o que está sendo sequenciado. Nos testes de tipo A, todos os genes são sequenciados por completo, enquanto que nos do tipo B, apenas os genes principais passam pelo processo. Nos testes de tipo C, qualquer gene pode ter áreas sequenciadas, sem indicação se os genes principais têm ou não têm “buraco”. Como existem bases que não são sequenciadas, neste último modelo, pode haver genes principais que não estão sendo analisados. Portanto, é de extrema importância que o laboratório, independente de estar vendendo testes do tipo A, B ou C, entenda e explique as limitações de cada processo, determinando o que está sendo sequenciado.

Além de abordar também a bioinformática e fazer explanações sobre a classificação dos variantes (patogênica, provavelmente patogênica, benigna, provavelmente benigna e VUS), o Dr. Bosco concluiu que a genética, que já fazia parte da prática e do tratamento de muitas doenças, agora chega para atuar no diagnóstico.

Com o objetivo de atualizar o conhecimento médico no tratamento contra o câncer, a terceira edição do Simpósio de Oncologia do Hospital do Câncer de Pernambuco discutiu temas como imunoterapia e terapia alvo, oncogenética e cirurgia robótica, aumentando o conhecimento dos participantes a partir da prática profissional e resultados de estudos de grandes especialistas do país.