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A hemocromatose é a doença autossômica recessiva mais comum da espécie humana. Ou seja, esta condição originada hereditariamente pelo gene recessivo dos pais atinge mais pessoas do que você imaginava e, prova disso, é que ela afeta até 1 em cada 200 indivíduos na população. Em sua definição, a condição é descrita como um erro inato do metabolismo do ferro que resulta na absorção excessiva do elemento no intestino e no depósito nos tecidos devido a mutação nos genes responsáveis pelo processo.

Devido essa sobrecarga nos órgãos, ela pode levar o paciente à cirrose hepática, diabetes, cardiomiopatia e outras complicações. Além dessas manifestações clínicas, que são vistas principalmente em homens, o paciente pode apresentar outros sintomas secundários como fadiga, dor nas articulações, infertilidade, ausência de menstruação, impotência sexual e hipotireoidismo. E mais ainda: o acúmulo de ferro e fibrose do fígado aumentam as chances de desenvolver câncer hepático.

Embora a hemocromatose hereditária ainda não tenha cura, a doença tem um tratamento extremamente simples baseado na retirada periódica de sangue por flebotomia. O procedimento consiste em retirar parte do sangue em sessões para que o excesso de ferro passe a compor os novos glóbulos vermelhos que o organismo produz. Dada a alta frequência da hemocromatose na população e a simplicidade do tratamento, existem propostas de que seja realizada uma espécie de triagem em toda a população masculina adulta para a detecção dos afetados e realização do tratamento preventivo.

Na Genomika, realiza-se o Estudo Molecular para Suspeita de Hemocromatose, que sequencia os códons C282Y e H63D do gene HFE. Os quais, em mais de 90% dos pacientes, são os responsáveis pela ocorrência da doença. Esse teste permite que o indivíduo esclareça seus sintomas com um diagnóstico preciso e seguro, além de contribuir para a realização eficaz do seu tratamento.