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Mais de 150 mil casos de pessoas com reações imunológicas à ingestão do glúten são registrados todos os anos no Brasil. Embora seja uma proteína tão comum na alimentação das pessoas, por ser encontrada no trigo, cevada e centeio, a doença celíaca (DC) é um verdadeiro contratempo na vida dos amantes de massas. Além dos incômodos, os intolerantes ao glúten criam uma inflamação que danifica o revestimento do intestino delgado e acabam impedindo a absorção de alguns nutrientes.

Os principais sintomas que os celíacos sentem são diarréia, inchaço, gases, fadiga, baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia), falta de apetite, prisão de ventre e até osteoporose. No entanto, o indivíduo pode também não apresentar sintomas e isso dificultar no diagnóstico. Como se trata de uma doença auto-imune, isto é: ela ataca e destrói tecidos saudáveis do corpo, ainda não tem cura. O principal tratamento é uma dieta rigorosa sem glúten que pode ajudar a controlar os desconfortos e promover a cicatrização intestinal.

Para fechar o diagnóstico de DC é necessário combinar a clínica, a análise laboratorial e histopatologica. Sabe-se que os marcadores DQ2 e DQ8, componentes do antígeno HLA, estão associados à doença celíaca. Enquanto na população normal 90% dos indivíduos apresentam DQ2 e 10%, o DQ8; para a investigação da condição, estes marcadores atuam como etapa no diagnóstico de exclusão. Os alelos que codificam DQ2 e DQ8 são encontrados em até 30% das pessoas, desta forma, se o suspeito de doença celíaca não apresentar estes marcadores, a probabilidade de se confirmar a hipótese diagnóstica é muito baixa. Portanto, tendo alto valor preditivo negativo, ou seja, DQ2 e DQ8 negativos excluem o diagnóstico de DC com confiança de 99%.

Na Genomika, realiza-se a Tipificação HLA locus DQ em média resolução. Este completo exame permite a tipificação HLA com a identificação dos alelos HLA-DQA1 e HLA-DQA1 dos pacientes, podendo revelar associação ao desenvolvimento de doença celíaca. Adicionalmente, este estudo de haplótipos é especialmente recomendado nos casos de biópsia de jejuno inconclusiva ou para pacientes onde a biópsia não é uma opção de diagnóstico; para isto recomenda-se combinar os resultados com a pesquisa dos anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase.