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No mês de março, as atenções se voltam para a Síndrome de Down. A data oficial é no dia 21, quando mundialmente se discute a importância de conscientizar a população sobre a importância da luta pelos direitos igualitários das pessoas que têm a síndrome. No Brasil, segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), existem aproximadamente 300 mil pessoas com a tal síndrome.

Tecnicamente, a Síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Atualmente, exames não invasivos podem ajudar no diagnóstico ainda no útero e indicar o melhor tratamento após o nascimento.

Com sede no Recife, a Genomika Diagnóstico realiza o exame que pode avaliar a chance de ocorrência de anormalidades cromossômicas específicas no bebê, o NIPT (NonInvasivePrenatalTesting). Através dele, é possível identificar as alterações genéticas como a trissomiado 21 – que causa a Síndrome de Down, trissomia do 18, trissomia do 13, aneuploidias sexuais, triploidia, microdeleção 22q11.2, microdeleção 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Cri-du-chat, síndrome de Prader-willi e sexagem fetal.

“O sangue da mãe é colhido e a partir dele é possível diagnosticar se o bebê tem anomalias cromossômicas. O exame é 99% confiável. Após o nascimento, um exame Cariótipo pode confirmar o diagnóstico. O procedimento analisa o material genético, estudando a quantidade e formação estrutural dos cromossomos”, destaca João Bosco, médico e responsável técnico da instituição.

Um dos principais critérios que determina o risco de um casal ter um bebê com Síndrome de Down é a idade materna. “Quanto mais velhos os óvulos, maior a chance de acontecer um erro na divisão celular. Essa chance aumenta ainda mais após os 40 anos”, informa o especialista da Genomika.

Após o nascimento do bebê, é necessário que haja estímulo junto a uma equipe multidisciplinar, geralmente formada por pediatras, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, que devem acompanhar a criança desde os primeiros meses.Vale ressaltar que pessoas portadoras da Down têm direitos assegurados pela Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da ONU. No Brasil, esses mesmos direitos são ratificados na constituição e pela Lei Brasileira de Inclusão.

Saiba mais sobre os nossos exames:
NIPT: https://www.genomika.com.br/exames/707260/
Cariótipo em sangue periférico: https://www.genomika.com.br/exames/LCBS/