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De acordo com um levantamento realizado em 2018 pelo Journal of Community Genetics, o número de pessoas diagnosticadas com doenças raras no Brasil aumentou em mais de 100% nos últimos quatro anos. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil indivíduos. Entre elas, estão as doenças autoinflamatórias, que podem afetar pessoas de todas as idades.

A Artrite Reumatóide Juvenil é uma dessas patologias, que afeta as articulações e outros órgãos, como o coração, os olhos e até mesmo a pele. O principal sintoma da doença é a artrite, contudo, rigidez matinal, fraqueza das articulações ou febre alta por mais de duas semanas podem ser observados em algumas crianças.  A doença não é contagiosa e os sintomas aparecem sempre antes dos 17 anos.

No entanto, em alguns pacientes a dor pode ser mínima ou até mesmo inexistente.  A causa da doença ainda é desconhecida, mas a sociedade médica acredita que fatores genéticos podem estar envolvidos, além dos imunológicos e infecciosos.

Como exames laboratoriais não podem identificar a doença, a melhor opção é recorrer a exames genéticos. O Painel NGS para Doenças Autoinflamatórias, oferecido pela Genomika, é um dos exames indicados caso os pais percebam algum dos sintomas nos filhos. "Esse painel sequencia todos os exons e splice sites de onze genes. Mutações nesses genes causam as síndromes autoinflamatatórias. A análise é feita de forma simples e não invasiva, não oferecendo risco às crianças", explica o médico João Bosco Oliveira Filho, diretor-executivo presidente da Genomika Diagnósticos. O resultado é preciso e sai em até 28 dias úteis.

O tratamento é individualizado e consiste no controle da inflamação e da dor, através do uso de medicamentos indicados. Além disso, o médico especialista também ajuda na prevenção de deformidades. Uma bola relação entre o médico, o paciente e a família da criança é essencial.